Errores innatos del metabolismo.

Bibliographic Details
Call Number:Libro Electrónico
Main Author: Barrera Avellaneda, Luis Alejandro
Other Authors: Espejo Mojica, Ángela Johana, Espinosa García, Eugenia
Format: Electronic eBook
Language:Español
Published: Bogotá : Editorial Pontificia Universidad Javeriana, 2014.
Subjects:
Metabolism > Disorders.
Medical genetics.
Metabolic Diseases
Genetics, Medical
Troubles du métabolisme.
Génétique médicale.
HEALTH & FITNESS > Diseases > General.
MEDICAL > Clinical Medicine.
MEDICAL > Diseases.
MEDICAL > Evidence-Based Medicine.
MEDICAL > Internal Medicine.
MEDICAL / Diseases
Medical genetics
Metabolism > Disorders
Online Access:Texto completo
Table of Contents:
  • Errores del metabolismo. un abordaje integral (...); página legal; contenido; prólogo; sección 1. errores innatos del metabolismo: (...); sección 2. enfoque clínico de los errores (...); sección 3. errores innatos del metabolismo (...); sección 4. errores innatos del metabolismo (...); sección 5. errores innatos del metabolismo (...); sección 6. errores innatos del metabolismo (...); sección 7. errores innatos del metabolismo (...); sección 8. enfermedades peroxisomales; sección 9. enfermedad es lisosomales; sección 10. errores innatos del metabolismo (...).
  • Sección 11. enfermedades neurodegenerativasautores; hiperfenilalaninemias; hiperglicinemia no cetósica; homocistinuria clásica; defectos del ciclo de la urea; enfermedad de orina con olor a jarabe de (...); acidemias orgánicas. generalidades; acidemia metilmalónica; acidemia propiónica; acidemia isovalérica; acidemia glutárica tipo i; acidemia glutárica tipo ii o deficiencia (...); acidemia láctica; trastornos del metabolismo de la fructosa; deficiencias de la lactasa intestinal; galactosemia; trastornos del metabolismo del g cogeno; glucogenosis tipo ii. enfermedad de pompe.
  • Glucogenosis tipo v. enfermedad de mcardleenfermedad de lesch-nyhan; dislipidemias; enfermedades peroxisomales; enfermedad de refsum; adrenoleucodistrofia ligada al x (x-ald); enfermedad de fabry; enfermedad de gaucher; enfermedad de niemann-pick; leucodistrofia metacromática; mucopolisacaridosis. generalidades; mucopolisacaridosis tipo i. síndromes de (...); mucopolisacaridosis tipo ii. enfermedad (...); mucopolisacaridosis tipo iii. síndrome (...); mucopolisacaridosis tipo iv. enfermedad (...); mucopolisacaridosis tipo vi. síndrome de (...); mucopolisacaridosis tipo vii. síndrome (...).
  • Deficiencia de biotinidasaenfermedad de tay-sachs; enfermedad de krabbe; enfermedad de canavan.

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