Tabla de Contenidos:
  • Errores del metabolismo. un abordaje integral (...); página legal; contenido; prólogo; sección 1. errores innatos del metabolismo: (...); sección 2. enfoque clínico de los errores (...); sección 3. errores innatos del metabolismo (...); sección 4. errores innatos del metabolismo (...); sección 5. errores innatos del metabolismo (...); sección 6. errores innatos del metabolismo (...); sección 7. errores innatos del metabolismo (...); sección 8. enfermedades peroxisomales; sección 9. enfermedad es lisosomales; sección 10. errores innatos del metabolismo (...).
  • Sección 11. enfermedades neurodegenerativasautores; hiperfenilalaninemias; hiperglicinemia no cetósica; homocistinuria clásica; defectos del ciclo de la urea; enfermedad de orina con olor a jarabe de (...); acidemias orgánicas. generalidades; acidemia metilmalónica; acidemia propiónica; acidemia isovalérica; acidemia glutárica tipo i; acidemia glutárica tipo ii o deficiencia (...); acidemia láctica; trastornos del metabolismo de la fructosa; deficiencias de la lactasa intestinal; galactosemia; trastornos del metabolismo del g cogeno; glucogenosis tipo ii. enfermedad de pompe.
  • Glucogenosis tipo v. enfermedad de mcardleenfermedad de lesch-nyhan; dislipidemias; enfermedades peroxisomales; enfermedad de refsum; adrenoleucodistrofia ligada al x (x-ald); enfermedad de fabry; enfermedad de gaucher; enfermedad de niemann-pick; leucodistrofia metacromática; mucopolisacaridosis. generalidades; mucopolisacaridosis tipo i. síndromes de (...); mucopolisacaridosis tipo ii. enfermedad (...); mucopolisacaridosis tipo iii. síndrome (...); mucopolisacaridosis tipo iv. enfermedad (...); mucopolisacaridosis tipo vi. síndrome de (...); mucopolisacaridosis tipo vii. síndrome (...).
  • Deficiencia de biotinidasaenfermedad de tay-sachs; enfermedad de krabbe; enfermedad de canavan.