Déficit aislado de GH tipo familiar : informe sobre el primer paciente en Cuba /

El déficit de hormona de crecimiento (GH) aislado es una afección de naturaleza congénita o adquirida que se caracteriza por la ausencia parcial o total de hormona de crecimiento detectable en plasma o suero. Se presenta un paciente de 11 años, blanco, masculino, quien asiste a consulta por retr...

Descripción completa

Detalles Bibliográficos
Clasificación:Libro Electrónico
Otros Autores: Espinosa Reyes, Tania (autor.)
Formato: Artículo
Idioma:Español
Publicado: Ciudad de La Habana : Scielo Cuba, 2006.
Temas:
Déficit aislado de GH.
Déficit familiar.
Libros electrónicos.
Acceso en línea:Texto completo

MARC

LEADER 00000nab a2200000 i 4500
001 ELB8401
003 FINmELB
005 20230622121057.0
006 m o u
007 cr cn|||||||||
008 230524c20069999cu qr p o 0 0spa d
022 |a 0188-9796 
035 |a (OCoLC)1385417670 
040 |a FINmELB  |b spa  |e rda  |c FINmELB 
050 4 |a RC648.A1  |b D453 2006 
080 |a 612.43(045) 
082 0 4 |a 616.4  |2 23 
245 0 0 |a Déficit aislado de GH tipo familiar :  |b informe sobre el primer paciente en Cuba /  |c Tania Espinosa Reyes [y otros 5]. 
264 1 |a Ciudad de La Habana :  |b Scielo Cuba,  |c 2006. 
310 |a Trimestral 
336 |a texto  |b txt  |2 rdacontent/spa 
337 |a computadora  |b c  |2 rdamedia/spa 
338 |a recurso en línea  |b cr  |2 rdacarrier/spa 
520 |a El déficit de hormona de crecimiento (GH) aislado es una afección de naturaleza congénita o adquirida que se caracteriza por la ausencia parcial o total de hormona de crecimiento detectable en plasma o suero. Se presenta un paciente de 11 años, blanco, masculino, quien asiste a consulta por retraso marcado del crecimiento y desarrollo, con talla/edad correspondiente a 4,4 años y cifras de GH en pruebas farmacológicas que no superan los 10 ng/mL. El resto del estudio hormonal está dentro de los parámetros normales. Se comprueba en la madre baja talla y el estudio hormonal muestra similares resultados. La búsqueda de individuos de baja talla en la familia muestra iguales características en abuela y bisabuela maternas. Se diagnostica como un déficit aislado de GH de tipo familiar, tipo II, con patrón de herencia autosómica dominante. Se indica tratamiento con hormona de crecimiento biosintética con resultados satisfactorios. Se concluye que el estudio de la genealogía de un caso índice permite dilucidar la presencia de otros sujetos afectos y establecer los patrones de transmisión de la enfermedad genética. 
588 |a Descripción basada en metadatos suministrados por el editor y otras fuentes. 
588 |a Descripción basada en Revista cubana de endocrinología,vol. 17, n. 1 (ene.-abr. 2006), P. 14 sin numerar. 
590 |a Recurso electrónico. Santa Fe, Arg.: elibro, 2023. Disponible vía World Wide Web. El acceso puede estar limitado para las bibliotecas afiliadas a elibro. 
650 4 |a Déficit aislado de GH. 
650 4 |a Déficit familiar. 
655 4 |a Libros electrónicos. 
700 1 |a Espinosa Reyes, Tania,  |e autor. 
773 0 |t Revista cubana de endocrinología.  |x ISSN0188-9796  |d Ciudad de La Habana : Scielo Cuba.  |g vol. 17, n. 1 (ene.-abr. 2006), p. 14 sin numerar 
797 2 |a elibro, Corp. 
856 4 0 |u https://elibro.uam.elogim.com/ereader/bidiuam/8401  |z Texto completo 

Ejemplares similares