Cargando…
Molekulární genetika pro bioanalytiky.
| Clasificación: | Libro Electrónico |
|---|---|
| Autor principal: | |
| Formato: | Electrónico eBook |
| Idioma: | Checo |
| Publicado: |
Prague :
Charles University in Prague, Karolinum Press,
2016.
|
| Temas: | |
| Acceso en línea: | Texto completo |
Tabla de Contenidos:
- Obálka; Obsah; Předmluva; 1. Historické mezníky v rozvoji molekulární biologie a genetiky; 2. Lékařská genetika a dědičně podmíněné choroby; 2.1 Monogenně podmíněné choroby; 2.1.1 Autosomálně dominantní choroby; 2.1.2 Autosomálně recesivní choroby; 2.1.3 Gonosomálně recesivní choroby; 2.1.4 Gonosomálně dominantní choroby; 2.2 Chromosomové aberace; 2.3 Choroby s multifaktoriálním typem dědičnosti; 2.4 Mitochondriální genetické choroby; 3. Struktura a funkce nukleových kyselin; 3.1 Základní informace o struktuře nukleových kyselin; 3.2 Genofory jako nosiče genetické informace.
- 3.3 Funkce molekul RNA v buňce3.3.1 Kódující molekuly RNA; 3.3.2 Malé nekódující molekuly RNA; 3.3.3 Velké nekódující molekuly RNA; 3.4 Gen jako základní jednotka genetické informace; 3.5 Genové repetice; 3.6 Genetický kód; 4. Variabilita lidského genomu; 4.1 Charakteristika genomu člověka; 4.1.1 Jedinečné genomové sekvence; 4.1.2 Repetitivní genomové sekvence; 4.1.2.1 Tandemové repetice; 4.1.2.2 Rozptýlené repetice; 4.2 Faktory podmiňující variabilitu genomu; 4.3 Koncepce pojmů mutace a genetický polymorfismus; 4.4 Hardy-Weinbergova rovnováha a vazebná nerovnováha.
- 4.4.1 Hardy-Weinbergův zákon4.4.2 Faktory narušující Hardy-Weinbergovu rovnováhu; 4.5 Typy genetického polymorfismu; 4.6 Příčinné mutace; 4.7 Názvosloví příčinných mutací; 4.8 Vyšetření mutací a genetických polymorfismů; 4.9 Epigenetické změny v lidském genomu; 4.9.1 Methylace DNA; 4.9.2 Methylace DNA a genetické choroby; 5. Izolace nukleových kyselin; 5.1 Principy izolačních metod; 5.1.1 Fenol-chloroformová extrakce; 5.1.2 Vysolovací extrakční metoda; 5.1.3 Guanidinová extrakční metoda; 5.1.4 Extrakce pomocí separačních kolonek; 5.1.4.1 Adsorpční extrakční mikrokolonky.
- 5.1.4.2 Iontoměničové extrakční mikrokolonky5.1.4.3 Mikroafinitní extrakční mikrokolonky; 5.1.4.4 Extrakční kolonky na bázi ultrafiltrace a gelové filtrace; 5.1.5 Extrakce NK pomocí separačních špiček; 5.2 Specifické faktory ovlivňující účinnost extrakce molekul RNA; 5.3 Purifikace molekul DNA a RNA; 5.4 Charakteristika izolovaných a purifikovaných molekul NK; 5.5 Archivace extraktů NK; 5.6 Etické zásady při práci s nukleovými kyselinami; 5.7 Nejčastější chyby při práci s NK a možnosti jejich prevence; 6. Reverzní transkripce; 7. Elektroforéza nukleových kyselin; 7.1 Používaná separační média.
- 7.1.1 Agarosové gely7.1.2 Akrylamidové gely; 7.2 Přístrojové vybavení pro elektroforézu NK; 7.3 Vizualizace NK v elektroforetickém gelu; 7.4 Aplikace vzorků NK do elektroforetických gelů; 7.5 Kapilární elektroforéza v analýze nukleových kyselin; 7.6 Klinické použití elektroforézy NK; 8. Význam klonování pro molekulárně genetické laboratoře; 8.1 Přehled klonovacích technik; 8.2 Inserty a vektory používané v molekulární genetice; 8.3 Příprava rekombinantních molekul DNA; 8.4 Techniky genového transferu; 8.5 Testování úspěšnosti molekulárního klonování